Nỗi đau khi 3 mẹ con cùng bị tan máu bẩm sinh, hy vọng nào cho người mang gen?

32 tuổi, chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) vẫn không biết đến sự tồn tại của căn bệnh tan máu bẩm sinh nên sinh ra 3 người con thì đến 2 con đều mang bệnh. Nhưng không chỉ có chị Ọt ở một xã vùng sâu, vùng xa mà còn có rất nhiều người dù ở ngay tại các thành phố lớn vẫn chưa biết đến căn bệnh này.

32 tuổi mới biết mình bị tan máu bẩm sinh

Năm nay đã 33 tuổi nhưng 1 năm trước đây, chị Hà Thị Ọt mới biết mình bị bệnh tan máu bẩm sinh. Khi còn nhỏ, chị đã bị lách to và phải đi cắt lách. Sau này, dù nhiều lúc mệt mỏi, da dẻ xanh xao nhưng do không có điều kiện nên chị cũng không đi khám hay điều trị gì thêm.

Năm 2012, chị sinh bé thứ nhất hoàn toàn khỏe mạnh. Cho đến khi con thứ 2 (năm nay 6 tuổi) và con thứ 3 (3 tuổi) ra đời, chị dần nhận ra, hai cháu đều chậm lớn, vàng da, lách to. Năm ngoái, chị tiếp tục sinh cháu thứ 4 nhưng không may, bé mất chỉ sau khi chào đời được 1 ngày.

Cả 4 lần vượt cạn của chị Hà Thị Ọt đều thực hiện tại nhà và người thân trong gia đình chính là người cắt rốn cho con chị. Bản của chị ở cách xa trạm y tế, đường đi lại khó khăn nên việc đi khám thai hay sinh con tại trạm y tế là điều khá xa lạ với những người phụ nữ La Ha nơi đây. Cũng chính vì vậy, chị Ọt chưa bao giờ nghĩ rằng mình cần thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh hay bất kỳ bệnh nào khác để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Nghĩ nát óc: Ai sẽ nuôi các con khi mình già đi?

Tháng 6/2020, khi con thứ 2 bị đau bụng, sốt cao liên tục nhiều ngày, chị mới đưa con đi khám tại Bệnh viện Sơn La. Chị tưởng rằng chỉ cần cắt lách sẽ con sẽ khỏi bệnh, giống như chị hồi nhỏ.

Nhưng tại bệnh viện tỉnh, chị được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Lúc này, chị mới biết con chị không chỉ phải cắt lách mà còn phải truyền máu suốt đời. Được các bác sĩ tư vấn, chị và con thứ 3 cùng làm tiếp xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh. Chị cảm giác bầu trời như sụp xuống khi nhận kết quả xét nghiệm: cả ba mẹ con chị đều mang cùng một căn bệnh.

Kể từ đó, tháng nào chị cũng phải đưa 2 con vượt qua quãng đường xa xôi, hiểm trở, từ nhà chị đi xe máy qua 50 km đường mòn, núi dốc mới lên đến huyện, bắt xe khách xuống Hà Nội điều trị. Gian khổ trước mắt là thế, nhưng chị Hà Thị Ọt còn đau đáu một nỗi lo lớn hơn cho tương lai: “Nhiều khi, tôi cứ nghĩ nát óc không biết khi mình già đi thì ai sẽ là người nuôi các con”.

Nhưng không chỉ có chị Ọt ở một xã vùng sâu, vùng xa mà còn có rất nhiều người dù ở ngay tại các thành phố lớn vẫn chưa biết đến căn bệnh này. Chị Trần Thị Hà và chồng đều tốt nghiệp Đại học, sống giữa thủ đô Hà Nội. Hơn 10 năm trước, chị bàng hoàng nhận tin đứa con trai bé bỏng mới 9 tháng tuổi bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Thời gian đầu, lúc nào chị cũng hi vọng kết quả xét nghiệm là nhầm lẫn. Khi nghĩ đến việc con sẽ bị biến dạng khuôn mặt, suốt đời phải truyền máu, không có tương lai…, đã biết bao nhiêu lần chị muốn ôm con lao đầu vào đâu đó. Phải mất hơn 2 năm, chị mới dám đối diện với sự thật và kiên trì theo đuổi hành trình đưa con đi viện truyền máu hàng tháng.

Cách tốt nhất để phát hiện người mang gen là xét nghiệm

Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền – bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Cách tốt nhất để phát hiện người mang gen là xét nghiệm và xét nghiệm bước đầu để tầm soát gen bệnh có thể thực hiện ngay tại các bệnh viện tuyến huyện với chi phí thấp. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

Bài: Trương Hằng – Tạ Uyên

Ảnh: Công Thắng – Thiết kế: Trần Chiến