Nghị lực vượt qua số phận của những người bệnh phải truyền máu cả đời

Khi biết bản thân mang bệnh nặng và phải truyền máu suốt đời, họ – những người bị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đã luôn nỗ lực để vươn lên chiến thắng bệnh tật, làm chủ cuộc sống của mình.

Mỗi số phận một câu chuyện khác nhau

Trần Thị Như, một cô gái 24 tuổi ở huyện Thường Tín, Hà Nội có dáng người nhỏ bé, khuôn mặt đặc trưng với mũi tẹt, nước da sạm do ứ sắt. Bình thản khi chia sẻ về những tháng ngày vật lộn với căn bệnh tan máu bẩm sinh, Như cho biết: Ngay từ khi sinh ra được 2 tháng bố mẹ đã phát hiện em có những bất thường ở màu sắc da xanh xao, vàng vọt, sốt, không ăn uống… Đưa em đi khám, bố mẹ sững sờ khi nghe tin con mắc bệnh Thalassemia-một căn bệnh mà họ chưa từng nghe đến.

Thương con, buồn bã nhưng do điều kiện kinh tế gia đình khó khăn, mọi thu nhập từ ruộng vườn không thể giúp họ đưa con đi điều trị thường xuyên nên khiến sức khỏe của em giảm sút. Khi lớn lên, Như không phổng phao như các bạn mà ốm yếu, thường xuyên nghỉ học. Cũng vì lý do đó mà em chỉ theo học được đến hết cấp 2 thì đành bỏ dở.

Bố mẹ Như thấy con mắc bệnh nên lần lữa mãi không dám sinh thêm. Khi được bác sỹ tư vấn nếu sinh con trai khả năng mắc sẽ giảm, họ đã quyết định sinh thêm khi Như 11 tuổi. Nhưng oái oăm là cậu bé khi sinh ra khỏe mạnh bình thường, đến 4 tháng tuổi bỗng có dấu hiệu giống Như ngày nhỏ.

“Dù bố mẹ không nói ra nhưng em đã nhận thức được, em biết bố mẹ rất buồn. Em thương bố mẹ nên xin đi ở trọ gần Viện Huyết học-truyền máu Trung ương để tìm việc làm, trang trải thêm tiền viện phí, đỡ cho bố mẹ phần nào gánh nặng”, Như chia sẻ.

Để có tiền trang trải, Như cùng bạn đi làm bưng bê, phục vụ ở quán. Nhưng công việc không phải lúc nào cũng suôn sẻ, có những lần em đã bị chủ quán “bùng” mất mấy ngày lương. Em và bạn lại rủ nhau đi thuê chỗ bán bánh mì, bán trà đá xung quanh cổng Viện. “Thu nhập không nhiều nhưng em cố gắng cũng đủ được phần nào tiền thuê nhà trọ, tiền điều trị. Lúc nào khó khăn thì bố mẹ lại hỗ trợ em thêm. Em chỉ mong có sức khỏe và giúp được bố mẹ nhiều hơn”, Như bày tỏ.

May mắn hơn Như, cô gái Ngọc Trâm, 26 tuổi ở Phú Thọ đã được điều trị đều đặn và đủ sức khỏe để theo học hết ĐH. Đến giờ, Trâm đã tốt nghiệp Học viện Y học cổ truyền Việt Nam và có một công việc tạm thời.

Để có được những thành quả này, Trâm không chỉ được gia đình, họ hàng hỗ trợ chữa trị mà cả bác sỹ cũng như thầy cô, bạn bè tạo điều kiện sắp xếp thời gian xen kẽ giữa việc học và chữa bệnh.

Em tâm sự: Ngay từ nhỏ em đã mơ làm bác sỹ nên đã cố gắng học để thi đỗ ĐH, rồi phấn đấu tốt nghiệp ra trường. Mỗi thời điểm em đều đặt ra những mục tiêu ngắn, cố gắng thực hiện từng bước. “Cũng có những lúc mệt mỏi nhưng em lại cố gắng, cứ cố gắng từng bước một để không phải thi lại. Quá trình học thì em cố gắng thu xếp để đi điều trị nên không bị giãn cách”, Trâm cho biết.

Phòng bệnh hiệu quả bằng xét nghiệm, tầm soát gene bệnh

Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các BV.

Ở Việt Nam, hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời giống Ngọc Trâm và Như. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu Trung ương cho biết, một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

Tuy nhiên, trước đây việc tầm soát gen bệnh cũng như sàng lọc trước sinh đối với bệnh thalassemia vẫn còn mới mẻ và chưa được triển khai rộng rãi. Năm 2019, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 30/2019/TT-BYT ngày 3-12-2019 Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; Tiếp theo đó, ngày 21-4-2020, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn Chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Trong đó, lần đầu tiên quy định cụ thể hướng dẫn chuyên môn cho các cơ sở y tế về sàng lọc Thalassemia. Đây là một bước tiến quan trọng góp phần đẩy mạnh hoạt động sàng lọc Thalassemia và hướng tới mục tiêu giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

“Trong thời gian tới, chúng tôi rất mong muốn việc xét nghiệm tầm soát gen bệnh sẽ được thực hiện với tất cả các đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ và tiền hôn nhân, đó là biện pháp hiệu quả và tiết kiệm nhất để phòng tránh căn bệnh này. Một vấn đề then chốt nữa chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia quốc gia. Chương trình này được thực hiện sẽ góp phần kiểm soát nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam”, TS. Bạch Quốc Khánh bày tỏ.

Theo Pháp luật & Xã hội