Người mang gen

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

CÁC BƯỚC XÉT NGHIỆM GEN TAN MÁU BẨM SINH

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…

Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Thông thường, đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu:

• Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28 pg;
• Nồng độ hemoglobin (Hb): bình thường hoặc giảm

→ Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.
Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). Nhằm tiết kiệm thời gian chờ đợi, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do chi phí của các xét nghiệm này không quá cao.

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
Thông thường chi phí xét nghiệm gen dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến dưới 5 triệu. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).
Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh (nếu cần) để sinh ra những em bé không bị bệnh.