Người mang gen

Biểu hiện

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
• Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;
• Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;