Bệnh nhân

Bệnh nhân Beta thalassemia

Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mât gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn ( beta 0) của chức năng beta globin. Có hai gen beta globin, và bệnh nhân có thể đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử, hoặc phức hợp dị hợp tử. Ngoài ra, bệnh nhân có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử cho những bất thường ở 2 gen globin khác nhau (ví dụ beta và delta).

Beta-delta-thalassemia là một hình thức ít phổ biến hơn, trong đó sản xuất cả chuỗi delta cũng như chuỗi beta bị suy giảm. Những đột biến này có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử