Dành cho

Bệnh nhân

Bệnh nhân Alpha thalassemia

Bệnh nhân khiếm khuyết 1gen alpha (một alpha+ allen) có lâm sàng bình thường (người mang gen)

Dạng dị hợp tử với khiếm khuyết ở 2 trong số 4 gen (hoặc hai alfa + allele hoặc một alpha 0 allele) có xu hướng thiếu máu hồng cầu nhỏ từ nhẹ đến vừa, nhưng không có triệu chứng. Những bệnh nhân này mang bệnh alpha thalassemia thể không phát bệnh.

Khiếm khuyết ở 3 trong số 4 gen (hai alpha + và alpha 0) làm ảnh hưởng xấu đến sản xuất chuỗi alpha, dẫn đến sự hình thành HbH (4 chuỗi beta) hoặc Hb Bart (4 chuỗi gamma) Bệnh nhân Hb H thường có thiếu máu tan máu có triệu chứng và lách to

Commu1

Khiếm khuyết ở tất cả 4 gen (hai alen alpha 0) là một tình trạng nguy hiểm, gây phù thai trong tử cung , bởi vì Hb thiếu chuỗi alpha không vận chuyển oxy.

Nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự bất hoạt của các gen alpha globin. Điều này dẫn đến sự gia tăng tương đối các tetrame beta globin hoặc gamma globin không có chức năng và tổn thương tế bào sau đó. Thông thường, có bốn gen alpha. Sự vắng mặt hoặc không.