Biên chứng tim mạch ở bệnh nhân Thalassemia

Thalassemia (còn được gọi là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học có liên quan đến bất thường gen di truyền, đặc trưng bởi sự thiếu hụt các chuỗi globin của phân tử hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh Thalassemia để lại vô vàn biến chứng và ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể như: bệnh lý gan-mật, bệnh nội tiết, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương… và đặc biệt là bệnh lý tim mạch – nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.

Trong nghiên cứu của tác giả Zurlo và Olivieri thấy rằng đã có sự thay đổi của những bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu vài năm trở lại đây, với tỷ lệ bệnh nhân có tuổi thọ trên 30 tuổi tăng đồng thời chất lượng cuộc sống được cải thiện tốt hơn. Dù vậy các biến chứng tim mạch và tình trạng tử vong sớm do bệnh lý này ở bệnh nhân Thalassemia vẫn còn là một vấn đề nan giải.

Tổng quan về biến chứng tim ở bệnh nhân thalassemia

Biến chứng tim mạch (Cardiovascular – CV) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân thalassemia, tập trung ở nhóm thalassemia thể nặng (Thalassemia Major) và thalassemia thể trung bình (Thalassemia Intermedia) (Zurlo và cộng sự, 1989; Borgna-Pignatti và cộng sự, 1998, 2004). Tuy nhiên, trong một số nghiên cứu thuần tập, tỷ lệ tử vong do các biến chứng tim mạch đã giảm đáng kể, phản ánh mức giảm tỷ lệ tử vong chung (Voskaridou và cộng sự, 2012). Sự cải thiện này là kết quả của việc thực hiện hiệu quả của các phương thức chẩn đoán và điều trị hiện đại. Trong số những tiến bộ này, chụp cộng hưởng từ (MRI) thông qua việc sử dụng tín hiệu T2* ước tính làm giảm 71% tỷ lệ tử vong do quá tải sắt và giảm 62% tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân kể từ năm 2000 (Modell và cộng sự, 2008). Tuy nhiên, sự cải thiện này không xảy ra ở những quần thể bệnh nhân Thalassemia ít được tiếp cận với liệu pháp điều trị mới, và do đó gánh nặng về bệnh tim mạch ở nhóm bệnh nhân này vẫn còn cao, ảnh hưởng đến 42% bệnh nhân theo phân tích tổng hợp gần đây của các tác giả Koohi, Kazemi & Miri-Moghaddam thực hiện năm 2019.

Dưới đây là tổng quan về các biến chứng tim mạch ở bệnh thalassemia, tập trung vào sinh lý bệnh tim mạch ở những bệnh nhân này.

Sinh lý bệnh tim mạch ở bệnh nhân thalassemia

Sinh lý bệnh của bệnh tim mạch ở bệnh thalassemia được mô tả ở hình 1 (Farmakis và cộng sự, 2017). Điều quan trọng trong sinh lý bệnh chủ yếu được xác định bởi hai yếu tố chính, đó là mức độ nghiêm trọng của bệnh (do các yếu tố di truyền) và liệu pháp điều trị (bao gồm truyền máu và thải sắt, phụ thuộc vào sự tiếp cận và tuân thủ phác đồ điều trị của người bệnh).

Yếu tố thứ ba có tác động ngày càng lớn đến sinh lý bệnh tim mạch ở bệnh nhân thalassemia là tuổi tác (Farmakis và cộng sự, 2020). Bằng việc phân loại bệnh nhân theo độ tuổi, một phương thức điều trị hiện đại và được kỳ vọng sẽ thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận lâm sàng cho bệnh lý bằng cách tăng phát hiện những triệu chứng liên quan tới lứa tuổi. Điều này có thể đặc biệt đúng đối với bệnh tim mạch-nhóm bệnh mà phụ thuộc nhiều vào lứa tuổi.

Biểu hiện bệnh tim mạch phụ thuộc vào thể bệnh thalassemia và phương pháp điều trị. Bệnh tim mạch đã từng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân thalassemia, nhưng hiện nay tỷ lệ này giảm đáng kể do bệnh nhân được tiếp cận với dịch vụ chăm sóc và theo dõi toàn diện.

Bên cạnh các liệu pháp can thiệp hỗ trợ tim mạch, việc phòng ngừa và điều trị bệnh còn dựa vào việc cá thể hóa điều trị và quản lý thành công các tình trạng bệnh kèm theo. Ngoài ra, việc thay đổi lối sống cũng giữ một vai trò quan trọng trong phòng ngừa bệnh tim mạch và cần được thực hiện ở nhóm bệnh nhân này. Cuối cùng, điều quan trọng nhất đó là tình trạng rối loạn chức năng tim và suy tim có thể hồi phục nếu được điều trị kịp thời.

(Nguyễn Thị Thảo dịch – Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) – 4^th Editon)